Что означает диагноз фенилкетонурия и опасна ли эта болезнь для здоровья ребёнка?
Рита
Что означает диагноз фенилкетонурия и опасна ли эта болезнь для здоровья ребёнка?
Причина патологии кроется в недостатке определённых ферментов, участвующих в превращении незаменимой аминокислоты фенилаланина в тирозин. Таким образом происходит повышение уровня фенилаланина и его производных в крови и спинномозговой жидкости. Продукты обмена веществ оказывают токсическое действие на клетки головного мозга, нарушают жировой обмен и передачу нервных импульсов между нейронами.
Гость
Что означает диагноз фенилкетонурия и опасна ли эта болезнь для здоровья ребёнка?
В то же время необходимый для нормального функционирования тирозин, не синтезируется в должном количестве. Эта аминокислота является незаменимой и принимает активное участие в образовании гормонов, нейромедиаторов, пигмента меланина.
Рита
Что означает диагноз фенилкетонурия и опасна ли эта болезнь для здоровья ребёнка?
Различают несколько клинических форм фенилкетонурии, которые отличаются дефицитом определённого фермента в печени. В 98% возникает ФКУ I типа, связанная с дефектом гена в 12-й хромосоме. Недуг проявляется недостатком фенилаланин-4-гидроксилазы и хорошо поддаётся лечению. II и III типы заболевания относятся к крайне редким недугам и характеризуются тяжёлыми проявлениями, неэффективностью диетотерапии в коррекции обмена аминокислот.
Пелагея
Что означает диагноз фенилкетонурия и опасна ли эта болезнь для здоровья ребёнка?
Симптомы классической формы фенилкетонурии?
Гость
Что означает диагноз фенилкетонурия и опасна ли эта болезнь для здоровья ребёнка?
Если неонатальный скрининг не был проведён в родильном доме, заболевание осталось не распознанным и не были организованы необходимые лечебные мероприятия, то ФКУ проявит себя на первом году жизни крохи. Первые признаки отклонений от нормы родители обнаружат у ребёнка в возрасте 2 – 6 месяцев, когда ранее здоровый карапуз становится вялым и апатичным или наоборот, чрезмерно раздражительным. Приём пищи часто заканчивается срыгиванием, а на коже младенца появляются проявления аллергического дерматита.
Гость
Что означает диагноз фенилкетонурия и опасна ли эта болезнь для здоровья ребёнка?
Поскольку нарушение обмена аминокислот приводит к уменьшению образования меланина, в случае развития заболевания кожные покровы, волосы, радужная оболочка глаз теряют пигмент. Малыши с генетическим заболеванием имеют светлые волосы, тонкую бледную кожу, голубые глаза. Указывать на наследственный недуг может характерный запах пота и мочи крохи. Многие врачи характеризуют его как «мышиный», а связан он с выделением продуктов обмена аминокислот с биологическими жидкостями.
Гость
Что означает диагноз фенилкетонурия и опасна ли эта болезнь для здоровья ребёнка?
Первые признаки изменений со стороны нервной системы проявляются вялостью, снижением тонуса мышц крохи. Нередко возникает дистония, появляются непроизвольные сокращения мышц, навязчивые движения, судороги. Возможно развитие органических патологий головного мозга – микроцефалии и гидроцефалии.
Гость
Что означает диагноз фенилкетонурия и опасна ли эта болезнь для здоровья ребёнка?
Практически у 50% больных фенилкетонурией развивается эпилепсия. Иногда характерные приступы являются первым признаком наследственного заболевания. Пароксизмы плохо поддаются лечению обычными противосудорожными препаратами и значительно снижают качество жизни ребёнка.
Анна Ивановна
Что означает диагноз фенилкетонурия и опасна ли эта болезнь для здоровья ребёнка?
Отставание в развитии
С течением болезни малыш быстро теряет интерес к окружающему миру, становится апатичным. Физическое развитие ребёнка так же страдает – кроха поздно овладевает необходимыми навыками. Задержка в психическом развитии становится очевидной, когда возникают проблемы в формировании речи, отставание в умственном развитии.
С течением болезни малыш быстро теряет интерес к окружающему миру, становится апатичным. Физическое развитие ребёнка так же страдает – кроха поздно овладевает необходимыми навыками. Задержка в психическом развитии становится очевидной, когда возникают проблемы в формировании речи, отставание в умственном развитии.
Рита
Что означает диагноз фенилкетонурия и опасна ли эта болезнь для здоровья ребёнка?
Исследования показали, что грубые изменения интеллектуальной деятельности развиваются уже через год прогрессирования болезни. Кроха необратимо теряет до 50 баллов IQ ежегодно, что впоследствии приводит к развитию дебильности, имбецилии или идиотии. Поэтому сроки начала лечения фенилкетонурии очень важны.