Что означает диагноз фенилкетонурия и опасна ли эта болезнь для здоровья ребёнка?

Беременность, здоровье детей, товары для мам и малышей, праздники, детские проблемы.
Рита

Что означает диагноз фенилкетонурия и опасна ли эта болезнь для здоровья ребёнка?

Сообщение Рита » 09 июл 2022, 09:15

Инвазивные методы диагностики (хорионбиопсии, амниоцентеза, кордоцентеза) могут помочь определить недуг до рождения крохи. При этом исследуется генетический материал, полученный от плода. Данные методы являются травматичными и могут повлечь за собой спонтанное прерывание беременности. Поэтому применение их оправдано лишь при доказанном носительстве мутантных генов у родителей и высоком риске возникновения ФКУ у малыша.

Рита

Что означает диагноз фенилкетонурия и опасна ли эта болезнь для здоровья ребёнка?

Сообщение Рита » 09 июл 2022, 09:16

Неонатальный скрининг
Перед выпиской из родильного дома новорождённых малышей массово обследуют на наследственные заболевания. Для этого важного исследования медработник набирает кровь из пяточки малыша и наносит капельки биологической жидкости на фильтровальную часть тест-бланка. Каждая капля крови предназначена для выявления одного из 5 заболеваний: фенилкетонурии, муковисцидоза, врождённого гипотиреоза, адреногенитального синдрома, галактоземии.

Анна Ивановна

Что означает диагноз фенилкетонурия и опасна ли эта болезнь для здоровья ребёнка?

Сообщение Анна Ивановна » 09 июл 2022, 09:16

Неонатальный скрининг – очень важное и необходимое всем детям без исключения обследование. Он проводится совершенно бесплатно и направлен на сохранение здоровья нации. Отказываясь от манипуляции, родители совершают огромную ошибку, ведь симптомы наследственных недугов не всегда заметны у новорождённого малыша. Яркие клинические проявления нередко возникают, когда помочь ребёнку уже сложно, а изменения в организме крохи приняли необратимый характер.

Рита

Что означает диагноз фенилкетонурия и опасна ли эта болезнь для здоровья ребёнка?

Сообщение Рита » 09 июл 2022, 09:16

Этот метод является достоверным в выявлении фенилкетонурии, если малыш получает достаточное количество энтерального питания, грудного молока. Поэтому новорождённым, которые находятся в отделении реанимации, анализ проводят позже. Отличаются и сроки постановки пробы у доношенных и недоношенных детей. Малышам, которые появились в срок, рекомендован набор капиллярной крови на 4-е сутки жизни. Проведение исследование родившимся преждевременно крохам откладывается до 7-х суток.

Лида

Что означает диагноз фенилкетонурия и опасна ли эта болезнь для здоровья ребёнка?

Сообщение Лида » 09 июл 2022, 09:17

Анализ следует проводить натощак, что обеспечит более точный результат и повысит диагностическую значимость теста. Бланк с капельками крови малыша и паспортными данными родителей отправляется в лабораторию медико-генетической консультации, где проводится биохимическое исследование.

Лида

Что означает диагноз фенилкетонурия и опасна ли эта болезнь для здоровья ребёнка?

Сообщение Лида » 09 июл 2022, 09:17

Родителям нужно обратить внимание на правильность заполнения бланка, корректность своих контактных данных. На проведение исследования уходит в среднем 10 дней, семья к этому времени обычно находится дома. В случае обнаружения положительного результата теста, родителям нужно будет в кратчайшие сроки обратиться в медико-генетический центр, а неправильные контактные данные задержат дальнейшее обследование малыша.

Лида

Что означает диагноз фенилкетонурия и опасна ли эта болезнь для здоровья ребёнка?

Сообщение Лида » 09 июл 2022, 09:17

Чтобы подтвердить заболевание у младенца и установить его причину, малышу придётся пройти многоэтапную процедуру обследования. Повторные биохимические анализы помогут подтвердить повышение уровня аминокислоты в крови и принять решение о необходимости диетотерапии. Проводится исследование уровней фенилаланина и тирозина, активность печёночных ферментов,  определение продуктов обмена аминокислот в моче.

Затем осуществляется молекулярно-генетическая диагностика, которая позволяет выявить мутацию в гене РАН, ответственном за развитие фенилкетонурии. С помощью данных методов можно определить и бессимптомное носительство заболевания.

Анна Ивановна

Что означает диагноз фенилкетонурия и опасна ли эта болезнь для здоровья ребёнка?

Сообщение Анна Ивановна » 09 июл 2022, 09:17

Самым эффективным методом терапии классической формы фенилкетонурии считается правильно организованная диетотерапия. Только исключив из рациона крохи продукты, содержащие большое количество аминокислоты, можно ожидать положительных результатов от лечения.


София

Что означает диагноз фенилкетонурия и опасна ли эта болезнь для здоровья ребёнка?

Сообщение София » 09 июл 2022, 09:18

Фенилкетонурия у детей – непростое заболевание и правильно подобрать рацион для малыша может только врач. Выбирая разрешённые продукты и рассчитывая их объём, доктор учитывает некоторые индивидуальные особенности:

какая из форм болезни присутствует у малыша;
степень тяжести недуга, уровень фенилаланина в крови;
возраст крохи;
особенности физического развития непоседы;
физиологическую потребность растущего организма в белке;
как переносит малыш поступление небольшого количества фенилаланина с пищей.

Ответить
  • Похожие темы
    Ответы
    Просмотры
    Последнее сообщение