Что означает диагноз фенилкетонурия и опасна ли эта болезнь для здоровья ребёнка?

Беременность, здоровье детей, товары для мам и малышей, праздники, детские проблемы.
Рита

Что означает диагноз фенилкетонурия и опасна ли эта болезнь для здоровья ребёнка?

Сообщение Рита » 09 июл 2022, 09:11

Неврологические проблемы у детей старшего возраста выражаются в гиперактивности, появлении стереотипий, навязчивых движений кистей рук, лица, языка, покачиваний. Иногда расстройства психики проявляются в шизофреноподобных состояниях.

Гость

Что означает диагноз фенилкетонурия и опасна ли эта болезнь для здоровья ребёнка?

Сообщение Гость » 09 июл 2022, 09:12

Грубое отставание в развитии приводит к отсутствию навыка ходьбы у 30% больных детей и алалии, недоразвитии речи, у 60% пациентов.


Анна Ивановна

Что означает диагноз фенилкетонурия и опасна ли эта болезнь для здоровья ребёнка?

Сообщение Анна Ивановна » 09 июл 2022, 09:13

Антон писал(а):
09 июл 2022, 09:12
Есть ли разновидности патологии?
есть

Транзиторная форма гиперфенилаланинемии
Не всегда недуг протекает классически, иногда повышение уровня фенилаланина носит временный характер, а само заболевание не развивается. Непродолжительное увеличение концентрации аминокислоты в крови ребёнка может быть связано с незрелостью ферментных систем малыша, что наиболее характерно для глубоко недоношенных детей. Такие малыши требуют более детального обследования для определения причины заболевания.

Анна Ивановна

Что означает диагноз фенилкетонурия и опасна ли эта болезнь для здоровья ребёнка?

Сообщение Анна Ивановна » 09 июл 2022, 09:13

Птерин-зависимые варианты фенилкетонурии
Примерно у 2 % малышей, у  которых была выявлена фенилкетонурия в родильном доме и назначена соответствующая диета, возникают неврологические проблемы. Эти симптомы могут указывать на развитие у крохи редкой, птерин-зависимой формы ФКУ (тип II, III по классификации). Клинические проявления атипичных форм ФКУ сходно с течением классической формы, но симптомы прогрессируют быстрее, а диетотерапия не оказывает необходимого эффекта.

Рита

Что означает диагноз фенилкетонурия и опасна ли эта болезнь для здоровья ребёнка?

Сообщение Рита » 09 июл 2022, 09:13

Огромную роль в развитии птерин-зависимых форм играет дефицит нейромедиаторов, который возникает из-за нарушения обмена аминокислот. Эти вещества необходимы для передачи нервных импульсов между нервными клетками, без которого нормальное функционирование организма невозможно.

Анна Ивановна

Что означает диагноз фенилкетонурия и опасна ли эта болезнь для здоровья ребёнка?

Сообщение Анна Ивановна » 09 июл 2022, 09:14

Фенилкетонурия II считается более злокачественной, чем III типа. Грубые нарушения обмена аминокислот приводят к массовой гибели нервных клеток. Нередко малыши с прогрессирующей ФКУ II типа гибнут в возрасте 2 – 3 лет.

Анна Ивановна

Что означает диагноз фенилкетонурия и опасна ли эта болезнь для здоровья ребёнка?

Сообщение Анна Ивановна » 09 июл 2022, 09:14

Материнская фенилкетонурия
Не всегда больные ФКУ дети рождаются от здоровых родителей. Если беременные женщины с наследственной патологией не соблюдают диеты, высока вероятность рождения малыша с синдромом материнской фенилкетонурии. Токсические вещества проникают через плаценту из материнского организма к плоду и нарушают формирование органов и систем ребёнка. На свет появляются дети с множественными врождёнными пороками развития, микроцефалией, умственной и физической отсталостью.


Рита

Что означает диагноз фенилкетонурия и опасна ли эта болезнь для здоровья ребёнка?

Сообщение Рита » 09 июл 2022, 09:15

Медико-генетическое консультирование семьи
Будущим родителям нужно быть особенно внимательными, если в семьях кого-либо из них имели место случаи рождения больных фенилкетонурией детей. Нельзя исключить возможность появления на свет ребёнка с ФКУ, даже если недуг проявился у дальнего родственника. Коварство заболевания кроется в бессимптомном носительстве повреждённого гена абсолютно здоровыми людьми.

Всем парам, у которых имеются подозрения на наличие наследственных болезней в роду, стоит обратиться к врачу-генетику ещё во время планирования малыша. В медико-генетическом центре (МГЦ) с помощью современных методов диагностики можно выявить носительство мутантного гена и рассчитать риск рождения ребёнка с ФКУ и другими генетическими болезнями.

Ответить
  • Похожие темы
    Ответы
    Просмотры
    Последнее сообщение