Что означает диагноз фенилкетонурия и опасна ли эта болезнь для здоровья ребёнка?
Пелагея
Что означает диагноз фенилкетонурия и опасна ли эта болезнь для здоровья ребёнка?
Что означает диагноз фенилкетонурия и опасна ли эта болезнь для здоровья ребёнка?
Гость
Что означает диагноз фенилкетонурия и опасна ли эта болезнь для здоровья ребёнка?
Фенилкетонурия (ФКУ) – генетическое заболевание, которое связано с нарушением обмена аминокислот, главным образом фенилаланина. Поступление в организм малыша обычной белковой пищи приводит к накоплению в тканях токсических продуктов обмена веществ. Эти соединения необратимо влияют на нервную систему и головной мозг ребёнка, вызывают прогрессирующее слабоумие.
Гость
Что означает диагноз фенилкетонурия и опасна ли эта болезнь для здоровья ребёнка?
В некоторых странах недуг носит имя первооткрывателя и называется болезнью Фёллинга. Иное название, фенилпировиноградная олигофрения, указывает на патогенез заболевания.
Гость
Что означает диагноз фенилкетонурия и опасна ли эта болезнь для здоровья ребёнка?
Статистика распространения наследственной болезни отличается в различных странах. Так, в России недуг обнаруживается у одного малыша из 5 – 10 тысяч новорождённых (в зависимости от региона страны). Наиболее безопасной страной в отношении риска развития фенилкетонурии считается Финляндия (1:100000). Турция же занимает первое место по возникновению генетического недуга, один из 2600 новорождённых имеет нарушенный обмен фенилаланина
Мила
Что означает диагноз фенилкетонурия и опасна ли эта болезнь для здоровья ребёнка?
Среди больных фенилкетонурией девочки встречаются в 2 раза чаще, чем мальчики. Наследование происходит по аутосомно-рециссивному типу, что означает наличие мутантного гена в обеих семьях родителей. Здоровые носители генетического дефекта могут не догадываться о своей особенности и не иметь никаких внешних проявлений. Ситуация усложняется, когда обладатели мутации вступают в брак и собираются завести детей. Риск появления на свет малыша, больного фенилкетонурией, в таком случае составляет 25%. Половина детей, рождённых в данной семье, останутся бессимптомными носителями наследственного дефекта.
Мила
Что означает диагноз фенилкетонурия и опасна ли эта болезнь для здоровья ребёнка?
Хотя заболевание может привести к грубым, необратимым нарушениям в развитии малыша и значительно ухудшить качество жизни крохи, неприятных последствий можно избежать. Фенилкетонурия – одна из немногих наследственных болезней, которая эффективно поддаётся лечению. При своевременно принятых мерах малыш практически всегда вырастает здоровым.
Мирон
Что означает диагноз фенилкетонурия и опасна ли эта болезнь для здоровья ребёнка?
Впервые наследственную природу слабоумия заподозрил норвежский биохимик и психиатр Ивар Асбьёрн Фёллинг. Наблюдая за группой умственно отсталых детей, врач заметил общность клинической картины и обнаружил изменение химического состава мочи больных брата и сестры. Добавив к биологической жидкости раствор хлорного железа, доктор выявил изменение окраски мочи, появление оливково-зелёного оттенка. Наличие изменений анализов у близких родственников дало основание заподозрить наследственные причины заболевания.
Мирон
Что означает диагноз фенилкетонурия и опасна ли эта болезнь для здоровья ребёнка?
Этот метод обнаружения фенилкетонурии не потерял своей актуальности и в современном мире. Определение в моче фенилпировиноградной кислоты специалисты называют пробой Фёллинга в честь норвежского врача.
Пелагея
Что означает диагноз фенилкетонурия и опасна ли эта болезнь для здоровья ребёнка?
Как развивается болезнь?
Рита
Что означает диагноз фенилкетонурия и опасна ли эта болезнь для здоровья ребёнка?
Предугадать развитие фенилкетонурии у новорождённого малыша без применения дополнительных исследований невозможно. Кроха ничем не отличается от своих сверстников, выглядит абсолютно здоровым ребёнком. Изменения происходят внутри организма, когда начинается энтеральное вскармливание, в организм поступают белки грудного молока.
-
- Похожие темы
- Ответы
- Просмотры
- Последнее сообщение
-
- 0 Ответы
- 857 Просмотры
-
Последнее сообщение Люба