Дети с лицом эльфа, какие они, и почему возникает синдром Вильямса у малышей?
Агния
Дети с лицом эльфа, какие они, и почему возникает синдром Вильямса у малышей?
Дети с лицом эльфа, какие они, и почему возникает синдром Вильямса у малышей?
Гость
Дети с лицом эльфа, какие они, и почему возникает синдром Вильямса у малышей?
Дети, внешне похожие на сказочных персонажей, эльфов, рождаются очень редко. Болезнь находится у одного малыша из 20000 новорождённых
Иван
Дети с лицом эльфа, какие они, и почему возникает синдром Вильямса у малышей?
Что такое синдром «лица эльфа»?
Гость
Дети с лицом эльфа, какие они, и почему возникает синдром Вильямса у малышей?
Синдром Вильямса (синдром Уильямса, «лица эльфа», Вильямса-Бойрена) – редкий генетический недуг, который сопровождается специфическим поражением внутренних органов, задержкой интеллектуального развития и типичным видом больного. Все дети с этим генетическим синдромом похожи друг на друга. Их необычные черты лица придают малышу схожесть с фольклорным персонажем, эльфом. Из-за этого феномена болезнь и получила своё второе название – синдром «лица эльфа».
Гость
Дети с лицом эльфа, какие они, и почему возникает синдром Вильямса у малышей?
Впервые недуг был описан в шестидесятых годах прошлого века. Кардиолог из Новой Зеландии Дж. Вильямс обнаружил закономерность в развитии патологии сердца и сосудов и необычного внешнего вида пациентов. Врач предположил генетическую природу заболевания и дал толчок для дальнейших исследований синдрома. Впоследствии недуг получил своё название в честь новозеландского врача.
Агния
Дети с лицом эльфа, какие они, и почему возникает синдром Вильямса у малышей?
Почему развивается синдром Вильямса?
Надежда
Дети с лицом эльфа, какие они, и почему возникает синдром Вильямса у малышей?
С помощь различных современных методов исследования удалось установить причину развития патологии. Изменения в организме ребёнка возникают из-за выпадения участка 7 хромосомы, расположенного на её длинном плече. «Потерявшийся» промежуток состоит приблизительно из 25 генов и несёт в себе важную информацию, необходимую для нормального формирования и функционирования детского организма.
Надежда
Дети с лицом эльфа, какие они, и почему возникает синдром Вильямса у малышей?
Именно в этом участке хромосомы находятся гены, отвечающие за развитие головного мозга, способность полноценно выполнять свои функции. Кроме того дефект молекулы ДНК проявляется в недостаточности образования белка эластина, гормона щитовидной железы – кальцитонина, нарушении трофических процессов нервной ткани, обмена углеводов.
Гость
Дети с лицом эльфа, какие они, и почему возникает синдром Вильямса у малышей?
Эластин – один из главных белков соединительной ткани, который обеспечивает её важные свойства – упругость, эластичность, способность к восстановлению. Благодаря этому веществу обеспечивается нормальная работа органов, подверженных растяжению и сжатию (сосуды, кожа, сухожилия и другие). Главным симптомом недостатка эластина у больных синдромом Вильямса являются проблемы с сердечно-сосудистой системой. У этих малышей формируются поражения стенок сосудов и клапанов, возникает артериальная гипертензия.
Гость
Дети с лицом эльфа, какие они, и почему возникает синдром Вильямса у малышей?
Дефект молекулы ДНК в большинстве случаев возникает спонтанно. У абсолютно здоровых родителей рождается малыш с генетической патологией. Обычно не удаётся найти предпосылок к развитию заболевания (воздействия неблагоприятных факторов на развивающийся организм плода, появления генетического синдрома в роду).
В проведённых исследованиях не находилось связи возникновения патологии ни с полом, ни с национальностью ребёнка. Поэтому предугадать развитие заболевания у будущего малыша очень сложно. В то же время доказан аутосомно-доминантный механизм передачи мутации. Пациенты с синдромом «лица эльфа» в 50% случаев передают наследственный дефект своим детям.
В проведённых исследованиях не находилось связи возникновения патологии ни с полом, ни с национальностью ребёнка. Поэтому предугадать развитие заболевания у будущего малыша очень сложно. В то же время доказан аутосомно-доминантный механизм передачи мутации. Пациенты с синдромом «лица эльфа» в 50% случаев передают наследственный дефект своим детям.