Признаки синдрома кошачьего крика у ребёнка?

Беременность, здоровье детей, товары для мам и малышей, праздники, детские проблемы.
Рита

Признаки синдрома кошачьего крика у ребёнка?

Сообщение Рита » 14 июл 2022, 16:45

Признаки синдрома кошачьего крика у ребёнка?

Гость

Признаки синдрома кошачьего крика у ребёнка?

Сообщение Гость » 14 июл 2022, 16:45

Синдром кошачьего крика – генетическое заболевание, связанное с патологией 5-й хромосомы и проявляется большим количеством врождённых пороков развития у ребёнка. Своё второе название (синдром Лежёна) болезнь получила благодаря французскому генетику Жерому Лежёну. В 60-х годах XX века он впервые описал недуг и доказал наследственную природу заболевания.

Синдром кошачьего крика относится к редким болезням, его частота составляет 1 случай заболевания на 45 тыс. новорождённых. Недуг встречается чаще у девочек, специалисты отмечают соотношение больных детей разных полов, как 1:1,3.

Стефания

Признаки синдрома кошачьего крика у ребёнка?

Сообщение Стефания » 14 июл 2022, 16:58

Своё необычное название болезнь получила из-за специфического поражения хрящей гортани малыша. Плач крохи напоминает кошачье мяуканье, что является первым признаком, указывающим на наличие у ребёнка наследственного заболевания.

Рита

Признаки синдрома кошачьего крика у ребёнка?

Сообщение Рита » 14 июл 2022, 16:59

Каковы причины развития патологии?

Вера

Признаки синдрома кошачьего крика у ребёнка?

Сообщение Вера » 14 июл 2022, 16:59

Рита писал(а):
14 июл 2022, 16:59
Каковы причины развития патологии?
В основе заболевания лежит генетический дефект – потеря участка короткого плеча пятой хромосомы. Из-за этого нарушения происходит искажение генетической информации, которая хранилась на данном фрагменте хромосомы. Возникают специфические пороки развития и характерная клиническая картина заболевания, связанные с изменениями и потерей именно этих генов.

Вера

Признаки синдрома кошачьего крика у ребёнка?

Сообщение Вера » 14 июл 2022, 17:02

По данным исследований в 90 % случаев болезни причиной патологии 5-й хромосомы служат случайные мутации. Лишь у 10 % больных доказана наследственная природа недуга, обнаружено носительство генетического дефекта у родителей.

Вера

Признаки синдрома кошачьего крика у ребёнка?

Сообщение Вера » 14 июл 2022, 17:02

Стоит отметить, что синдром кошачьего крика не связан с изменением числа хромосом, наличием лишних нитевидных структур, например, как при болезни Дауна. Геном ребёнка с синдромом Лежёна состоит так же из 46 хромосом, как и у здорового человека. Патологический процесс расположен лишь на небольшом участке одной аутосомы, но этих изменений достаточно для развития серьёзных проблем со здоровьем у малыша.

Таня

Признаки синдрома кошачьего крика у ребёнка?

Сообщение Таня » 14 июл 2022, 17:03

Хотя все варианты болезни принято называть «синдромом кошачьего крика», вариации клинической картины патологии всё же существуют. Выраженность проявлений заболевания зависит от участка, который подвергся изменению. Причём важен не только размер утраченного фрагмента хромосомы, но и локализация дефекта.

Таня

Признаки синдрома кошачьего крика у ребёнка?

Сообщение Таня » 14 июл 2022, 17:04

В литературе описаны случаи, когда у больного обнаружено небольшое повреждение нитевидной структуры хромосомы, но именно выпавшие гены кодируют все симптомы данной патологии. При некоторых вариантах болезни возможно присутствие у ребёнка характерных проявлений генетического синдрома за исключением поражения костей гортани, изменения голоса.

Рита

Признаки синдрома кошачьего крика у ребёнка?

Сообщение Рита » 14 июл 2022, 17:04

Основные виды мутаций и проявления болезни у ребёнка?

Ответить
  • Похожие темы
    Ответы
    Просмотры
    Последнее сообщение