отсутствие короткого плеча 5-й хромосомы.
Эта аномалия встречается чаще всего и характеризуется самым тяжёлым течением болезни. Из-за мутации выпадает вся информация, которую кодирует плечо хромосомы, что составляет приблизительно четверть зашифрованного в аутосоме материала. В данном случае у малыша обнаруживаются многочисленные и тяжёлые пороки развития;
укорочение плеча хромосомы.
В данном случае потеряна часть короткого плеча, поэтому зашифрованный в этой части хромосомы материал частично сохранён. Проявления болезни у ребёнка выражены в меньшей степени и зависят от количества «потерявшихся» генов;
кольцевая хромосома.
Если выпадение участка хромосомы сопровождается соединением её короткого и длинного плеча, аутосома приобретает форму круга. Степень выраженности симптомов заболевания зависит от величины дефекта и качества утраченных генов;
Признаки синдрома кошачьего крика у ребёнка?
Вера
Признаки синдрома кошачьего крика у ребёнка?
мозаичная форма заболевания.
При этом виде патологии большинство клеток организма малыша имеет нормальный геном, лишь небольшая их часть отличается изменениями, характерными для синдрома кошачьего крика. Это явление объясняется тем, что мутация произошла во время развития зародыша. Изначально набор хромосом крохи был нормальным, но на развивающийся организм подействовал неблагоприятный фактор. Вследствие этого и произошла потеря фрагмента хромосомы. Дети с данной формой заболевания не имеют грубых пороков, но их умственное и психическое развитие нарушено.
При этом виде патологии большинство клеток организма малыша имеет нормальный геном, лишь небольшая их часть отличается изменениями, характерными для синдрома кошачьего крика. Это явление объясняется тем, что мутация произошла во время развития зародыша. Изначально набор хромосом крохи был нормальным, но на развивающийся организм подействовал неблагоприятный фактор. Вследствие этого и произошла потеря фрагмента хромосомы. Дети с данной формой заболевания не имеют грубых пороков, но их умственное и психическое развитие нарушено.
Гость
Признаки синдрома кошачьего крика у ребёнка?
Факторы развития заболевания
наследственность.
Если в семьях родителей имели место случаи рождения детей с наследственным заболеванием, вероятность появления малыша с синдромом кошачьего крика увеличивается. В таких ситуациях будущие мамы и папы должны тщательно планировать рождение ребёнка, всесторонне обследоваться и проконсультироваться у врача-генетика;
возраст матери.
Риск возникновения хромосомных нарушений у будущего малыша значительно повышается с возрастом родителей. Причём для синдрома кошачьего крика большее значение играет состояние здоровья и возраст матери, чем отца;
вредные привычки.
Никотино- и наркозависимость, употребление алкоголя родителями существенно влияет не только на состояние их здоровья в целом, но и может приводить к изменению в половых клетках. Возникшие мутации передаются ребёнку, в этом случае малыш в большей степени подвержен риску возникновения хромосомных болезней.
Воздействие нежелательных веществ в ранние сроки беременности может привести к ошибке, хромосомным нарушениям, даже при нормальном геноме у зародыша. В таком случае повышается риск развития мозаичной формы синдрома Лежёна;
наследственность.
Если в семьях родителей имели место случаи рождения детей с наследственным заболеванием, вероятность появления малыша с синдромом кошачьего крика увеличивается. В таких ситуациях будущие мамы и папы должны тщательно планировать рождение ребёнка, всесторонне обследоваться и проконсультироваться у врача-генетика;
возраст матери.
Риск возникновения хромосомных нарушений у будущего малыша значительно повышается с возрастом родителей. Причём для синдрома кошачьего крика большее значение играет состояние здоровья и возраст матери, чем отца;
вредные привычки.
Никотино- и наркозависимость, употребление алкоголя родителями существенно влияет не только на состояние их здоровья в целом, но и может приводить к изменению в половых клетках. Возникшие мутации передаются ребёнку, в этом случае малыш в большей степени подвержен риску возникновения хромосомных болезней.
Воздействие нежелательных веществ в ранние сроки беременности может привести к ошибке, хромосомным нарушениям, даже при нормальном геноме у зародыша. В таком случае повышается риск развития мозаичной формы синдрома Лежёна;
Гость
Признаки синдрома кошачьего крика у ребёнка?
инфекционные заболевания.
Некоторые инфекции способны негативно влиять на развитие плода, вызывать мутации при делении клеток и приводить к появлению пороков развития. Особенно опасны для беременной женщины заболевания, вызванные цитомегаловирусом и вирусом герпеса, возникшие в первом триместре;
приём лекарств.
Большинство современных препаратов запрещено употреблять на ранних сроках беременности. В то же время неправильное лечение инфекционных заболеваний или его отсутствие может вызвать развитие серьёзных проблем со здоровьем матери и ребёнка. Поэтому к лечению беременной женщины нужно подходить со всей ответственностью, категорически запрещён самостоятельный приём препаратов без консультации специалиста. Назначая какие-либо лекарства будущей матери, врач всегда учитывает возможный риск и последствия для ребёнка;
экологические факторы.
Проживание родителей в экологически неблагоприятных регионах, воздействие ионизирующего излучения способны оказывать влияние на состояние репродуктивной системы. Всё это сказывается на строении и делении половых клеток и увеличивает риск развития генетических заболеваний.
Некоторые инфекции способны негативно влиять на развитие плода, вызывать мутации при делении клеток и приводить к появлению пороков развития. Особенно опасны для беременной женщины заболевания, вызванные цитомегаловирусом и вирусом герпеса, возникшие в первом триместре;
приём лекарств.
Большинство современных препаратов запрещено употреблять на ранних сроках беременности. В то же время неправильное лечение инфекционных заболеваний или его отсутствие может вызвать развитие серьёзных проблем со здоровьем матери и ребёнка. Поэтому к лечению беременной женщины нужно подходить со всей ответственностью, категорически запрещён самостоятельный приём препаратов без консультации специалиста. Назначая какие-либо лекарства будущей матери, врач всегда учитывает возможный риск и последствия для ребёнка;
экологические факторы.
Проживание родителей в экологически неблагоприятных регионах, воздействие ионизирующего излучения способны оказывать влияние на состояние репродуктивной системы. Всё это сказывается на строении и делении половых клеток и увеличивает риск развития генетических заболеваний.
Карина
Признаки синдрома кошачьего крика у ребёнка?
При анализе случаев заболевания практически всегда удаётся найти предрасполагающий к генетической болезни фактор. Но зарегистрированы ситуации, когда недуг возникал у детей, родители которых являлись абсолютно здоровыми, а неблагоприятного воздействия на их здоровье не было обнаружено.
Гость
Признаки синдрома кошачьего крика у ребёнка?
Заподозрить наличие заболевания врач может уже в первые минуты после рождения, учитывая характерные признаки. При недостаточной выраженности симптомов определение правильного диагноза может потребовать более длительного периода времени, дополнительных методов исследования.
Анна Ивановна
Признаки синдрома кошачьего крика у ребёнка?
Ранние проявления заболевания
1. Маленький вес при рождении.
Хотя малыши с генетическим синдромом обычно появляются в срок, эти дети отстают от своих сверстников в физическом развитии – масса новорождённых редко превышает 2 500 г. Беременность у матери больного ребёнка обычно протекает нормально, угрозы самопроизвольного аборта случаются не чаще, чем у остальных женщин.
2. Плач малыша.
Одним из главных признаков, по которому врач может поставить предварительный диагноз, является изменение голоса малыша. На высоте крика ребёнок воспроизводит звук, напоминающий мяуканье кошки. Этот феномен объясняется врождёнными дефектами развития гортани. Необычная узость просвета, дополнительные складки на слизистой оболочке и мягкая хрящевая ткань создают предпосылки для искажения создаваемого малышом звука.
1. Маленький вес при рождении.
Хотя малыши с генетическим синдромом обычно появляются в срок, эти дети отстают от своих сверстников в физическом развитии – масса новорождённых редко превышает 2 500 г. Беременность у матери больного ребёнка обычно протекает нормально, угрозы самопроизвольного аборта случаются не чаще, чем у остальных женщин.
2. Плач малыша.
Одним из главных признаков, по которому врач может поставить предварительный диагноз, является изменение голоса малыша. На высоте крика ребёнок воспроизводит звук, напоминающий мяуканье кошки. Этот феномен объясняется врождёнными дефектами развития гортани. Необычная узость просвета, дополнительные складки на слизистой оболочке и мягкая хрящевая ткань создают предпосылки для искажения создаваемого малышом звука.
Анна Ивановна
Признаки синдрома кошачьего крика у ребёнка?
Изменение голоса малыша – признак, присущий именно для синдрома Лежёна, другие генетические заболевания редко сопровождаются поражением гортани. Но приблизительно 10 — 15 % детей с данным синдромом имеют обычный голос, что объясняется меньшим объёмом дефекта плеча хромосомы.
Анна Ивановна
Признаки синдрома кошачьего крика у ребёнка?
3. Форма головы.
Для больных синдромом Лежёна характерна «вытянутая», долихоцефалическая форма головы. При этом череп и мозг малыша отличаются меньшими размерами, что бросается в глаза на фоне нормальной величины остальных частей тела. Микроцефалия выявляется у 85 % больных и сопровождается умственной отсталостью.
4. Глазные симптомы.
При осмотре новорождённого специалист замечает необычную форму глазных щелей малыша. Для проявлений данного заболевания характерны: широкая посадка глаз, антимонголоидный разрез глазных щелей (внешние уголки глаз располагаются ниже внутренних), наличие особой складки – эпиканта во внутреннем углу глаза. При тщательном обследовании ребёнка нередко обнаруживается врождённая катаракта, близорукость, косоглазие, атрофия зрительного нерва.
5. Низкорасположенные уши.
Птоз ушных раковин нередко сочетается с различными патологиями и недоразвитием хрящей. Уши могут отличаться по форме, а слуховой проход нередко сужен, возможны дополнительные образования в околоушной области.
Для больных синдромом Лежёна характерна «вытянутая», долихоцефалическая форма головы. При этом череп и мозг малыша отличаются меньшими размерами, что бросается в глаза на фоне нормальной величины остальных частей тела. Микроцефалия выявляется у 85 % больных и сопровождается умственной отсталостью.
4. Глазные симптомы.
При осмотре новорождённого специалист замечает необычную форму глазных щелей малыша. Для проявлений данного заболевания характерны: широкая посадка глаз, антимонголоидный разрез глазных щелей (внешние уголки глаз располагаются ниже внутренних), наличие особой складки – эпиканта во внутреннем углу глаза. При тщательном обследовании ребёнка нередко обнаруживается врождённая катаракта, близорукость, косоглазие, атрофия зрительного нерва.
5. Низкорасположенные уши.
Птоз ушных раковин нередко сочетается с различными патологиями и недоразвитием хрящей. Уши могут отличаться по форме, а слуховой проход нередко сужен, возможны дополнительные образования в околоушной области.
Анна Ивановна
Признаки синдрома кошачьего крика у ребёнка?
6. Гипоплазия нижней челюсти.
При аномальном развитии нижней челюсти наблюдается микрогнатия, уменьшение её размеров. Кроме эстетических проблем эта патология приводит к нарушению прикуса, неправильному росту зубов, углублению челюсти внутрь рта. У новорождённых детей нередко возникают трудности с сосанием, маленькая нижняя челюсть не способна должным образом принимать участие в акте сосания, в ротовой полости не создаётся необходимое давление. Часто патология челюсти сочетается с расщелинами нёба и верхней губы, расщеплением языка.
7. Поражение костно-суставной системы.
Рассматривая кисти малыша, можно обнаружить искривлённые в суставах пальцы – клиндактилию. Деформация пальцев проявляется в изменении их положения, фаланги выглядят «скошенными» по отношению к оси конечности.
Нередко аномалии пальцев проявляются сращением – синдактилией, связанной с недостаточным разделением их в эмбриональном периоде. Перегородка, соединяющая пальцы, может представлять собой как мягкотканную, кожную структуру, так и костное образование.
Поражение костно-суставной системы нижних конечностей может проявляться косолапостью. В таком случае стопа малыша отклонена внутрь от продольной оси голени, а попытки вывести её в нормальное положение безуспешны. Не исключены появления других аномалий – плоскостопия, врождённого вывиха бедра, сколиоза.
При аномальном развитии нижней челюсти наблюдается микрогнатия, уменьшение её размеров. Кроме эстетических проблем эта патология приводит к нарушению прикуса, неправильному росту зубов, углублению челюсти внутрь рта. У новорождённых детей нередко возникают трудности с сосанием, маленькая нижняя челюсть не способна должным образом принимать участие в акте сосания, в ротовой полости не создаётся необходимое давление. Часто патология челюсти сочетается с расщелинами нёба и верхней губы, расщеплением языка.
7. Поражение костно-суставной системы.
Рассматривая кисти малыша, можно обнаружить искривлённые в суставах пальцы – клиндактилию. Деформация пальцев проявляется в изменении их положения, фаланги выглядят «скошенными» по отношению к оси конечности.
Нередко аномалии пальцев проявляются сращением – синдактилией, связанной с недостаточным разделением их в эмбриональном периоде. Перегородка, соединяющая пальцы, может представлять собой как мягкотканную, кожную структуру, так и костное образование.
Поражение костно-суставной системы нижних конечностей может проявляться косолапостью. В таком случае стопа малыша отклонена внутрь от продольной оси голени, а попытки вывести её в нормальное положение безуспешны. Не исключены появления других аномалий – плоскостопия, врождённого вывиха бедра, сколиоза.