Синдром Патау, кто что знает?
Гость
Синдром Патау, кто что знает?
детально проанализировать результаты хромосомных тестов;
определить варианты диагностики для будущей беременности.
определить варианты диагностики для будущей беременности.
Микаэль
Синдром Патау, кто что знает?
Синдром Патау не очень распространён: только у 1 из 16 000 детей есть это расстройство. 95 % детей с трисомией 13 умирают до рождения.
Средний возраст выживаемости таких детей составляет 2,5 дня, только 1 из 20 малышей выживает дольше полугода. Некоторые дети дорастают до подросткового возраста и, похоже, живут лучше, чем можно было ожидать, исходя из сообщений от тех, кто умирает в перинатальном периоде. Многоуровневое исследование показало, что частота выживаемости до 5 лет для трисомии 13 составляет 9,7 %, причём самые низкие показатели смертности среди девочек. Отчёты о взрослых с синдромом Патау встречаются редко.
Средний возраст выживаемости таких детей составляет 2,5 дня, только 1 из 20 малышей выживает дольше полугода. Некоторые дети дорастают до подросткового возраста и, похоже, живут лучше, чем можно было ожидать, исходя из сообщений от тех, кто умирает в перинатальном периоде. Многоуровневое исследование показало, что частота выживаемости до 5 лет для трисомии 13 составляет 9,7 %, причём самые низкие показатели смертности среди девочек. Отчёты о взрослых с синдромом Патау встречаются редко.
Анна Ивановна
Синдром Патау, кто что знает?
Поскольку дополнительная хромосома присутствует во всем теле, трисомия 13 может вызвать проблемы во многих системах организма.
Некоторые симптомы синдрома можно лечить медикаментозно или с помощью хирургического вмешательства, но другие не поддаются лечению
Некоторые симптомы синдрома можно лечить медикаментозно или с помощью хирургического вмешательства, но другие не поддаются лечению
Анна Ивановна
Синдром Патау, кто что знает?
Признаки включают:
Преждевременные роды: многие беременности, при которых у плода имеется трисомия 13, заканчиваются выкидышем или мертворождением. Младенцы, которые рождаются живыми, обычно появляются на свет рано, со средним сроком гестации 29 недель. Этим детям приходится бороться со многими осложнениями и симптомами трисомии 13.
Нарушения на лице: многие дети с трисомией 13 рождаются с расщелиной губы и/или неба. Глаза бывают расположены друг к другу вплотную и могут соединяться, образуя один глаз. Уши могут находиться низко, распространена аплазия кожи на голове (отсутствие кожного покрова).
Нарушения сердца. Могут быть обнаружены отверстия между сердечными камерами (дефект межжелудочковой и межпредсердной перегородки) и открытый артериальный проток.
Проблемы в мозге: у некоторых детей с трисомией 13 передняя часть не разделена должным образом. Это обуславливает многие проблемы лица, связанные с расстройством. Дети с синдромом Патау имеют серьёзные умственные недостатки, у них возможны приступы.
Желудочно-кишечные проблемы у детей с трисомией 13 включают в себя пупочные и паховые грыжи.
Проблемы со скелетом: у детей с синдромом могут быть дополнительные пальцы на конечностях, сжатые руки или деформированные ноги.
Проблемы с дыханием: возможно его затруднение. Также бывают периоды, когда дети прекращают дышать (апноэ).
Преждевременные роды: многие беременности, при которых у плода имеется трисомия 13, заканчиваются выкидышем или мертворождением. Младенцы, которые рождаются живыми, обычно появляются на свет рано, со средним сроком гестации 29 недель. Этим детям приходится бороться со многими осложнениями и симптомами трисомии 13.
Нарушения на лице: многие дети с трисомией 13 рождаются с расщелиной губы и/или неба. Глаза бывают расположены друг к другу вплотную и могут соединяться, образуя один глаз. Уши могут находиться низко, распространена аплазия кожи на голове (отсутствие кожного покрова).
Нарушения сердца. Могут быть обнаружены отверстия между сердечными камерами (дефект межжелудочковой и межпредсердной перегородки) и открытый артериальный проток.
Проблемы в мозге: у некоторых детей с трисомией 13 передняя часть не разделена должным образом. Это обуславливает многие проблемы лица, связанные с расстройством. Дети с синдромом Патау имеют серьёзные умственные недостатки, у них возможны приступы.
Желудочно-кишечные проблемы у детей с трисомией 13 включают в себя пупочные и паховые грыжи.
Проблемы со скелетом: у детей с синдромом могут быть дополнительные пальцы на конечностях, сжатые руки или деформированные ноги.
Проблемы с дыханием: возможно его затруднение. Также бывают периоды, когда дети прекращают дышать (апноэ).
Анна Ивановна
Синдром Патау, кто что знает?
В первом триместре врач будет проводить обычные скрининговые тесты, такие, как ультразвуковое исследование и анализ крови матери. Результаты этих тестов предоставят специалисту информацию о том, как растёт и развивается ребёнок. Например, во время процедуры УЗИ врач может заметить аномалии в физическом облике ребёнка, которые могут указывать на трисомию 13.
Если специалист полагает, что у плода возможно хромосомное расстройство, он может предложить матери провести неинвазивный пренатальный генетический скрининговый тест. Это исследование предоставит врачу информацию о риске наличия у плода трисомии 13 или иной хромосомной аномалии. Если результаты этого скринингового теста показывают высокий риск, беременной женщине будет предложено провести диагностическое тестирование.
Если специалист полагает, что у плода возможно хромосомное расстройство, он может предложить матери провести неинвазивный пренатальный генетический скрининговый тест. Это исследование предоставит врачу информацию о риске наличия у плода трисомии 13 или иной хромосомной аномалии. Если результаты этого скринингового теста показывают высокий риск, беременной женщине будет предложено провести диагностическое тестирование.
Зои
Синдром Патау, кто что знает?
Пренатальные диагностические тесты предоставят специалисту окончательный ответ относительно того, имеет ли ребёнок определённую хромосомную аномалию.
Зои
Синдром Патау, кто что знает?
Пренатальные диагностические варианты тестирования для синдрома Патау включают процедуры:
Обследование хорионических ворсинок. Исследование обычно проводится между 10 — 13 неделями гестации. Эта процедура подразумевает взятие образца плацентарных хорионических ворсинок с использованием иглы через брюшную полость или шейку матки.
Амниоцентез — ещё одно исследование, которое проводится после 15 гестационной недели. Эта процедура включает в себя взятие образца амниотической жидкости путём вставки иглы через живот, управляемой ультразвуковой визуализацией.
Хромосомы в образцах, собранных из обоих диагностических тестов, анализируются для выявления хромосомных аномалий у растущего плода.
Обследование хорионических ворсинок. Исследование обычно проводится между 10 — 13 неделями гестации. Эта процедура подразумевает взятие образца плацентарных хорионических ворсинок с использованием иглы через брюшную полость или шейку матки.
Амниоцентез — ещё одно исследование, которое проводится после 15 гестационной недели. Эта процедура включает в себя взятие образца амниотической жидкости путём вставки иглы через живот, управляемой ультразвуковой визуализацией.
Хромосомы в образцах, собранных из обоих диагностических тестов, анализируются для выявления хромосомных аномалий у растущего плода.
Анна Ивановна
Синдром Патау, кто что знает?
Пренатальный скрининг и диагностическое тестирование являются необязательными. Если вы решите отказаться от тестирования, а у вашего ребёнка появятся признаки хромосомной аномалии при родах, специалист выполнит анализ крови у новорождённого, чтобы определить диагноз.
Диана
Синдром Патау, кто что знает?
Лечение детей с синдромом Патау, возможно ли это?