Синдром Патау, кто что знает?

Беременность, здоровье детей, товары для мам и малышей, праздники, детские проблемы.
Гость

Синдром Патау, кто что знает?

Сообщение Гость » 16 авг 2022, 12:51

детально проанализировать результаты хромосомных тестов;
определить варианты диагностики для будущей беременности.

Микаэль

Синдром Патау, кто что знает?

Сообщение Микаэль » 16 авг 2022, 12:52

Синдром Патау не очень распространён: только у 1 из 16 000 детей есть  это расстройство. 95 % детей с трисомией 13 умирают до рождения.

Средний возраст выживаемости таких детей составляет 2,5 дня, только 1 из 20 малышей выживает дольше полугода. Некоторые дети дорастают до подросткового возраста и, похоже, живут лучше, чем можно было ожидать, исходя из сообщений от тех, кто умирает в перинатальном периоде. Многоуровневое исследование показало, что частота выживаемости до 5 лет для трисомии 13 составляет 9,7 %, причём самые низкие показатели смертности среди девочек.  Отчёты о взрослых с синдромом Патау встречаются редко.

Инесса

Синдром Патау, кто что знает?

Сообщение Инесса » 16 авг 2022, 12:52

Как проявляется синдром Патау?

Анна Ивановна

Синдром Патау, кто что знает?

Сообщение Анна Ивановна » 16 авг 2022, 12:52

Поскольку дополнительная хромосома присутствует во всем теле, трисомия 13 может вызвать проблемы во многих системах организма.

Некоторые симптомы синдрома можно лечить медикаментозно или с помощью хирургического вмешательства, но другие не поддаются лечению

Анна Ивановна

Синдром Патау, кто что знает?

Сообщение Анна Ивановна » 16 авг 2022, 12:53

Признаки включают:

Преждевременные роды: многие беременности, при которых у плода имеется трисомия 13, заканчиваются выкидышем или мертворождением. Младенцы, которые рождаются живыми, обычно появляются на свет рано, со средним сроком гестации 29 недель. Этим детям приходится бороться со многими осложнениями и симптомами трисомии 13.
Нарушения на лице: многие дети с трисомией 13 рождаются с расщелиной губы и/или неба. Глаза бывают расположены друг к другу вплотную и могут соединяться, образуя один глаз. Уши могут находиться низко, распространена аплазия кожи на голове (отсутствие кожного покрова).
Нарушения сердца. Могут быть обнаружены отверстия между сердечными камерами (дефект межжелудочковой и межпредсердной перегородки) и открытый артериальный проток.
Проблемы в мозге: у некоторых детей с трисомией 13 передняя часть не разделена должным образом. Это обуславливает многие проблемы лица, связанные с расстройством. Дети с синдромом Патау имеют серьёзные умственные недостатки, у них возможны приступы.
Желудочно-кишечные проблемы у детей с трисомией 13 включают в себя пупочные и паховые грыжи.
Проблемы со скелетом: у детей с синдромом могут быть дополнительные пальцы на конечностях, сжатые руки или деформированные ноги.
Проблемы с дыханием: возможно его затруднение. Также бывают периоды, когда дети прекращают дышать (апноэ).

Анна Ивановна

Синдром Патау, кто что знает?

Сообщение Анна Ивановна » 16 авг 2022, 12:54

В первом триместре врач будет проводить обычные скрининговые тесты, такие, как ультразвуковое исследование и анализ крови матери. Результаты этих тестов предоставят специалисту  информацию о том, как растёт и развивается ребёнок. Например, во время процедуры УЗИ врач может заметить аномалии в физическом облике ребёнка, которые могут указывать на трисомию 13.

Если специалист полагает, что у плода возможно хромосомное расстройство, он может предложить матери провести неинвазивный пренатальный генетический скрининговый тест. Это исследование предоставит врачу информацию о риске наличия у плода трисомии 13 или иной хромосомной аномалии. Если результаты этого скринингового теста показывают высокий риск, беременной женщине будет предложено провести диагностическое тестирование.

Зои

Синдром Патау, кто что знает?

Сообщение Зои » 17 авг 2022, 06:04

Пренатальные диагностические тесты предоставят специалисту окончательный ответ относительно того, имеет ли ребёнок определённую хромосомную аномалию.

Зои

Синдром Патау, кто что знает?

Сообщение Зои » 17 авг 2022, 06:05

Пренатальные диагностические варианты тестирования для синдрома Патау включают процедуры:

Обследование хорионических ворсинок. Исследование обычно проводится между 10 — 13 неделями  гестации. Эта процедура подразумевает взятие образца плацентарных хорионических ворсинок с использованием иглы через брюшную полость или шейку матки.
Амниоцентез — ещё одно исследование, которое проводится после 15 гестационной недели. Эта процедура включает в себя взятие образца амниотической жидкости путём вставки иглы через живот, управляемой  ультразвуковой визуализацией.
Хромосомы в образцах, собранных из обоих диагностических тестов, анализируются для выявления хромосомных аномалий у растущего плода.

Анна Ивановна

Синдром Патау, кто что знает?

Сообщение Анна Ивановна » 17 авг 2022, 06:05

Пренатальный скрининг и диагностическое тестирование являются необязательными. Если вы решите отказаться от тестирования, а у вашего ребёнка появятся признаки хромосомной аномалии при родах, специалист выполнит анализ крови у новорождённого, чтобы определить диагноз.

Диана

Синдром Патау, кто что знает?

Сообщение Диана » 17 авг 2022, 06:06

Лечение детей с синдромом Патау, возможно ли это?

Ответить