Синдром Патау, кто что знает?

Беременность, здоровье детей, товары для мам и малышей, праздники, детские проблемы.
Инесса

Синдром Патау, кто что знает?

Сообщение Инесса » 16 авг 2022, 12:35

Синдром Патау, кто что знает?

Катрин

Синдром Патау, кто что знает?

Сообщение Катрин » 16 авг 2022, 12:36

Шо это такое? тоже послушаю

Марина

Синдром Патау, кто что знает?

Сообщение Марина » 16 авг 2022, 12:44

Генетическая аномалия вроде

Микаэль

Синдром Патау, кто что знает?

Сообщение Микаэль » 16 авг 2022, 12:44

Синдром Патау (трисомия 13) представляет собой генетический порок, связанный с хромосомой 13. Большинство людей имеют 23 пары хромосом. Но у лиц с этим синдромом есть дополнительная копия 13-й хромосомы. Трисомия 13 является серьёзным генетическим расстройством, поэтому большинство детей погибают до рождения или на первой неделе жизни.

Микаэль

Синдром Патау, кто что знает?

Сообщение Микаэль » 16 авг 2022, 12:45

В современной науке описывается 3 типа трисомии 13:

Полная трисомия составляет большинство случаев синдрома. Каждая клетка в теле содержит 3 копии хромосомы 13.
Частичная трисомия. У таких пациентов нет добавочной копии хромосомы 13. Скорее, у них есть дополнительная часть хромосомы, прикреплённой к другой хромосоме в их клетках.
Мозаичная трисомия. У пациентов есть лишняя копия хромосомы 13, но только в некоторых клетках организма.

Инесса

Синдром Патау, кто что знает?

Сообщение Инесса » 16 авг 2022, 12:46

А почему он развивается этот синдром? какие причины ?

Микаэль

Синдром Патау, кто что знает?

Сообщение Микаэль » 16 авг 2022, 12:46

Инесса писал(а):
16 авг 2022, 12:46
А почему он развивается этот синдром? какие причины ?
Трисомия 13 обычно вызывается погрешностью в делении клеток.

Обычно трисомия 13 не наследуется и является результатом случайных событий при формировании яйцеклеток и сперматозоидов у здоровых родителей. Погрешность в делении клеток приводит к аномальному числу хромосом в яйцеклетке или сперматозоиде. Если один из них вносит вклад в генотип ребёнка, у него будет лишняя хромосома 13 в каждой клетке организма.

Лариса Матвеева

Синдром Патау, кто что знает?

Сообщение Лариса Матвеева » 16 авг 2022, 12:47

Для женщины, у которой никогда не было беременности или ребёнка с хромосомной патологией, риск развития плода с трисомией 13 повышается с возрастом матери. Для женщины, имеющей в прошлом затронутую этой аномалией беременность, или у неё был ребёнок с синдромом, риск рецидива обычно составляет 1 %.

Лариса Матвеева

Синдром Патау, кто что знает?

Сообщение Лариса Матвеева » 16 авг 2022, 12:48

С другой стороны, частичная трисомия 13 может быть унаследована. Незатронутый родитель может иметь перегруппировку генетического материала между хромосомой 13 и другой хромосомой. Эти перегруппировки называются сбалансированными транслокациями, так как не существует лишнего или отсутствующего генетического материала из хромосомы 13. Человек со сбалансированной транслокацией, включающей хромосому 13, имеет увеличенный шанс передать дополнительный материал из неё своим детям.

Гость

Синдром Патау, кто что знает?

Сообщение Гость » 16 авг 2022, 12:50

Людям, заинтересованным в изучении их личного риска иметь ребёнка с хромосомной патологией, следует поговорить со своим врачом или специалистом по генетике. Это поможет родителям:

Ответить